Nhiều người bị rối loạn tăng động kém tập trung chú ý (ADHD) dường như có bất thường về gen. Những bất thường này có thể là nguyên nhân gây nên tình trạng bệnh ADHD (Theo một báo cáo của các nhà nghiên cứu người Anh).

Kết quả nghiên cứu làm tăng lên niềm tin rằng ADHD không chỉ đơn thuần là một vấn đề xã hội, nó có thể xuất phát từ nguyên nhân sinh học của chính bệnh nhân. ADHD chiếm tỷ lệ 3-5% trẻ em tại Mỹ.  (Viện sức khỏe tâm thần học quốc gia Mỹ).

“ADHD là một rối loạn phức tạp, và theo thời gian chúng ta nhận thấy rằng yếu tố gen ảnh hưởng rất mạnh mẽ lên bệnh” (Nigel Williams người đứng đầu trong nghiên cứu, giảng viên khoa thần kinh và tâm lý y học thuộc trường đại học y khoa Cardiff , Anh quốc).

“Điều này đã hoàn toàn ủng hộ các kết quả nghiên cứu của chúng tôi, kết quả nghiên cứu cho thấy bằng chứng rõ ràng rằng ADHD là một rối loạn phát triển thần kinh” (Nigel Williams).

Để nghiên cứu, nhóm nghiên cứu của Williams đã phân tích mẫu ADN từ 366 trẻ bị ADHD, so sánh các mẫu phân tích này với ADN của 1047 trẻ không bị bệnh.

Trẻ bị ADHD có nhiều khả năng bị mất đoạn hay nhân đôi đoạn ADN hơn so với trẻ khác.  Chúng được gọi là Những biến đổi về số lượng trong quá trình sao chép gen (viết tắt là CNVs). Đây là dạng biến đổi gen thường gặp trong các rối loạn về não (theo các nhà nghiên cứu).

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cũng đã báo cáo về việc tìm thấy dấu hiệu chồng chéo lên nhau giữa các CNVs của ADHD, CNVs của bệnh  tự kỷ và CNVs của tâm thần phân liệt. Mặc dù những bệnh lý này đã được phân chia thành những bệnh lý riêng biệt. Có vài sự chồng chéo giữa ADHD và Tự kỷ về các triệu chứng và các vấn đề khó khăn trong học tập. Do đó hai bệnh lý này có thể cùng chia sẽ với nhau về một nguồn gốc sinh học (các nhà nghiên cứu đã gợi ý).

Sự chồng chéo nổi bật nhất được tìm thấy là trên một vùng trên nhiễm sắc thể thứ 16 có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt và nhiều rối loạn tâm thần khác. Sự chồng chéo này bao gồm cả gen mà nó đóng một vai trò trong quá trình phát triển của não bộ.

Trẻ ADHD có khuynh hướng không nghỉ ngơi, triệu chứng xung động và kém tập trung. Thường thì những rối loạn này dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng tại nhà cũng như tại trường học. Một số người đã đổ lỗi bệnh lý này có thể do nuôi dạy không tốt và chế độ ăn nhiều đường.

Tuy nhiên, những người khác đã đưa ra những bằng chứng cho thấy ADHD có thể một phần là do gen. Những đứa con của một số người bị ADHD thì dễ bị bệnh này hơn. Một nghiên cứu khác đã báo cáo rằng, những trẻ sinh đôi cùng trứng nếu có một trẻ bị bệnh ADHD thì đứa trẻ kia có tới 75% khả năng mắc bệnh.

Mặc dù hiện nay chưa thể điều trị khỏi ADHD, nhưng các triệu chứng bệnh thường thì có thể được kiểm soát tốt với các loại thuốc và các biện pháp can thiệp hành vi (theo nhóm nghiên cứu Williams).

Michael L. Cuccaro (Giáo sư di truyền học - Học viện bộ gen người Hussman - Trường đại học y khoa Miami Miller), ông không bất ngờ với những gì được tìm thấy. Ông nói:  “Chúng tôi đang chuyển hướng tới CNVs, nó đang đóng một vai trò quan trọng trong một số bệnh lý về hành vi thần kinh”.

CNVs thì quan trong việc việc phá vỡ những con đường mà trước đây người ta có thể xem là nguyên nhân gây ra các rối loạn về tâm thần. Ông giải thích: “Một CNV trên cùng một vị trí có thể phát sinh bất kỳ các rối loạn nào.

            Cuccaro nói rằng ông ta không nghĩ những CNVs thì đặc hiệu cho ADHD, nhưng phần nào những ảnh hưởng của một CNV có khả năng đưa đến bệnh lý ADHD hơn là những khiếm khuyết về trí tuệ. Cuccaro: ”Nhiều thứ có thể sai khi chúng ta có một CNV” .

Và ông ta nói, sự nhận biết được bản đồ gen có thể gây bệnh ADHD hay rối loạn phát triển khác có thể thật sự hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh.

Sự nhận biết những gen liên quan đến ADHD cũng có thể dẫn đến một phương pháp điều trị mới, hiệu quả hơn những phương pháp điều trị hiện tại (Cuccaro).