Bệnh án :  Bé gái, 3 tuổi 

Bệnh sử:

Một tháng sau khi ông nội của bé mất (bé rất gắn bó và thương ông nội), bé sốt cao kéo dài, và xuất hiện triệu chứng béo phì do ăn nhiều (25/3/2010).

Bệnh nhi đã được khám và điều trị nhiều nơi, bệnh không thuyên giảm và nhập viện BV Nhi Đồng 2, ngày 30/4 /2010 vì sốt kéo dài, ngủ gà và ăn nhiều.

Lâm sàng:

- Bệnh nhi sốt cao kéo dài 39-40 độ

- Ăn nhiều, tăng cân  4kg/ 3 tháng 

- Cân nặng hiện tại: 18,5Kg (+3 độ lệch chuẩn), Chiều cao : 90cm (-1độ lệch chuẩn)

- Bệnh nhi ngủ gà, kém hoạt động, rụng tóc, phù cứng và than đau nhức khớp và đau nhức cơ khắp người. Có từng đợt tiêu chảy.

- Gan to: 3cm

- Khám đáy mắt bình thường, sụp mi nhẹ không thường xuyên, phản xạ gân xương bình thường

Cận lâm sàng : 8/5/2010

      -  Huyết đồ, ion đồ, chức năng thận bình thường

      - Đường huyết: 0,94 g/l

- Đạm máu: 65g/l

- Albumin/máu: 40g/l

- Triglycérides tăng: 1,65g/l, Cholesterol : 0.87g/l

      - SGOT: 68UL, SGPT: 68UL, sau đó SGOT: 264 UL, SGPT: 137 UL (5/7/2010)

      - Khí máu: pH  7,45 (8/5/2010), sau đó 7.35 (5/7/2010), HCO3: 11.5 mmol/l

      - CK: 26 UL (tăng, bt < 15), LDH: 616 UL (tăng, bt < 250)

- Lactat : 2,97 Mmol/l, (bt: 1,8 – 2,7 Mmol)

- Không có thể cêton trong máu và trong nước tiểu 

      - Ammoniac máu bình thường: 12,8 micromol/l

     -  CRP, Fibrine, Ferritine: bình thường

     -  VS: 12/20 (tháng 5/2010) và 39/52 (tháng 7/2010)

- Bilan nhiễm trùng: âm tính

- Bilan miễn dịch (ENA-Profile 6, ANCA, Anti-Sm, ANA test, Anti-dsDNA, IL2, IL6, IL10, điện di đạm, điện di Immunoglobulines) bình thường.

      - Điện tâm đồ, siêu âm tim, siêu âm bụng: bình thường

- MRI não bình thường.

      - Bệnh nhi được hội chẩn với các GS Bỉ và gởi mẫu xét nghiệm sang Bỉ (BV Nhi Hôpital   

      - Universitaire des Enfants Reine Fabiola, ULB).

  Kết quả cho thấy :

Sắc ký đồ của acid amin trong máu: giảm Carnitine tự do và giảm acylcarnitines bảo hòa.

Sắc ký đồ của acid hữu cơ trong nước tiểu: tăng acid mevalonic.

Theo các Gíao Sư Goyens, chuyên gia đầu ngành về Bệnh lý Chuyển hóa tại Bỉ (Brussels, Belgium), đây là ca thứ 2 mà Ông đã gặp.

Chẩn đoán: Nghĩ nhiều đến bệnh do rối loạn chuyển hóa, Tiểu Acid mevalonic do thiếu men Mevalonate kinase

Điều trị:

5/7/2010:   Carnitine 500mg: 1v x 3 (do bệnh nhân có thiếu Carnitine đi kèm)

Vitamine E 400 UI/ngày

Vitamine C 500mg/ngày

Corticoid : 2mg/kg/j x 1tuần, giảm liều dần

23/7/2010: Ức chế thụ thể của leucotriènes: Montiget 4mg/ngày (tối)

Diển tiến:

Bệnh nhi hết sốt sau 4 tháng sốt kéo dài (hết sốt từ ngày 25/7)

Tỉnh táo, hết ngủ gà, hoạt động trở lại bình thường.

Giảm phù cứng và hết đau nhức cơ.

Bớt ăn nhiều 

Cân nặng cố định 18,5 Kg

Các xét nghiệm sinh học trở về bình thường (25/7/2010)

Bệnh chuyển hóa do Thiếu men Mevalonate kinase (tiểu Acid mevalonic)

Là một bệnh rối loạn chuyển hóa, do thiếu men Mevalonate kinase

Bệnh rất hiếm, di truyền theo tính liệt, tần suất 1/100 000 trẻ, và biểu hiện lâm sàng rất đa dạng.

Lâm sàng thường gặp là:

Sốt kéo dài, đau khớp, phù, tiêu chảy, hồng ban đa dạng

Gan lách to

Chậm phát triển tâm thần vận động, giảm trương lực cơ, nhược cơ, mất điều hòa vận động

Dạng nặng có thể có cườm mắt và thiếu máu.

Cận lâm sàng:

Có những đợt viêm xuất hiện mỗi 3-6 tuần với tăng VS, không ghi nhận yếu tố khởi phát rõ ràng.

Tăng IgD, tăng CK, tăng men gan, giảm Cholesterol

Chẩn đoán:

Tăng acid mevalonic trong nước tiểu

Giảm hoạt động của men Mevalonat kinase trong các nguyên bào sợi, tế bào Lympho.

Phân tích đột biến gen

Điều trị:

Không có cách điều trị rõ ràng.

Tuy nhiên có thể dùng từng đợt Corticoid, Ức chế thụ thể của leucotriènes,  

Ubiquinone, Vitamin E, C.