I.        ĐỊNH NGHĨA

Tự kỷ là một dạng bệnh trong Rối Loạn Phát Triển Lan Toả (Rối Loạn Phổ Tự Kỷ), khởi phát sớm trong 3 năm đầu tiên của cuộc đời, tác động đến sự phát triển của trẻ trong 3 lĩnh vực chính như: tương tác xã hội, ngôn ngữ, hành vi. Tự kỷ là một rối loạn mãn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và hành vi cũng như khả năng học tập, sinh hoạt và khả năng thích ứng của trẻ sau này.

II.      LỊCH SỬ VÀ THUẬT NGỮ

            Trước đây thuật ngữ “tự kỷ” không thấy xuất hiện trong y khoa, nhưng đến năm 1943 một nhà tâm thần học người Áo tên là Leo Kanner đã mô tả một nhóm 11 trẻ có những biểu hiện phát triển không bình thường như: có những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khiếm khuyết trong quá trình phát triển ngôn ngữ, có những hành vi kỳ lạ lặp đi lặp lại nhiều lần, khởi phát sớm trước 3 tuổi và khái niệm “tự kỷ” được ra đời từ đó.

Năm 1944, một bác sĩ Nhi khoa người Áo tên là Hans Asperger đã mô tả một dạng tự kỷ nhẹ hơn Kanner mô tả rất nhiều. Sau này, người ta lấy tên ông đặt cho rối loạn này gọi là hội chứng Asperger.

            Ngày nay, người ta dùng thuật ngữ “ Rối loạn phát triển lan tỏa” hoặc “Rối loạn phổ tự kỷ” để mô tả các trẻ em có các rối loạn phát triển trên 3 lĩnh vực chính là: tương tác xã hội, rối loạn ngôn ngữ và hành vi. Rối loạn phát triển lan tỏa gồm có 5 rối loạn chính: Tự kỷ, Hội chứng asperger, Hội chứng Rett, Rối loạn tan rã ở trẻ em, tự kỷ không điển hình. Trong đó “tự kỷ” (tự kỷ không điển hình) và “hội chứng Asperger” là những rối loạn rất thường gặp.

III.    DỊCH TỄ HỌC

Có rất nhiều công trình nghiên cứu cho số liệu khác nhau do không thống nhất các  tiêu chuẩn chẩn đoán và theo thời gian tỷ lệ cũng khác nhau.

Bảng tỷ lệ mắc tự kỷ và rối loạn phát triển lan toả trong 50 năm qua:

Nam/nữ: 4/1

IV.     BỆNH CĂN - BỆNH SINH:

Trước đây Kanner nghĩ rằng do nguyên nhân tâm lý do bà mẹ vô cảm “băng giá”. Các nhân tố tâm lý xã hội và gia đình chỉ là những yếu tố làm bệnh nặng lên chứ không phải là nguyên nhân gây bệnh.

Khoa học ngày càng phát triển thì có nhiều bằng chứng cho thấy tự kỷ là một rối loạn sinh học trong sự phát triển của não.

+ Gần đây chụp cộng hưởng từ MRI phát hiện teo thuỳ nhộng của tiểu não tăng bất thường các tiểu thuỳ võ não (Polymicrogyria).

+ Giải phẫu bệnh vi thể thấy giảm sút số lượng các tế bào Purkinje.

+ Chụp PET còn thấy rối loạn chuyển hoá lan tỏa ở vỏ não.

Các yếu tố di truyền: Ở trẻ sinh đôi khác trứng tỷ lệ là 25%, ở trẻ sinh đôi cùng trứng tỷ lệ lên đến 60-92% .

+ Tự kỷ còn tương quan với tỷ lệ cao mắc hội chứng “gãy nhiễm sắc thể  X” và một bệnh não di truyền khác là bệnh xơ não củ (di truyền nhiễm sắc thể Autosom trội).

+ Các nghiên cứu giải mã AND gần đây còn phát hiện các gen liên quan đến bệnh tự kỷ nằm ở nhiễm sắc thể số 2,3,7,15,17 và số 22.

Ngoài ra còn các yếu tố khác: yếu tố miễn dịch, các biến chứng chu sinh, các bất thường về giải phẫu thần kinh, một số rối loạn về chuyển hoá sinh hoá não đã được phát hiện là có liên quan đến bệnh sinh của chứng tự kỷ.

V. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ  TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN VÀ CÁC THANG TẦM SOÁT, CHẨN ĐOÁN

1. Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện trong rối loạn Tự kỷ nói riêng cũng như rối loạn phát triển lan toả nói chung người ta nói đến tam chứng rối loạn. Đó là rối loạn các mối quan hệ tương tác xã hội, rối loạn quá trình phát triển ngôn ngữ và rối loạn hành vi.

- Thiếu sót những kỹ năng tương tác xã hội: trẻ thích chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến bạn cùng trang lứa, chơi không hòa đồng được với bạn (thường ngồi cách xa, xô đẩy bạn, đánh bạn,…), thờ ơ không quan tâm đến những người xung quanh, thiếu sự trao đổi qua lại về mặt tình cảm với người xung quanh, thiếu tiếp xúc bằng mắt, không đáp ứng với lời nói, không nhận thức được việc cần phải giao tiếp với những người xung quanh…

- Rối loạn ngôn ngữ giao tiếp: chậm hoặc hoàn toàn không có ngôn ngữ nói, đôi khi nói theo ngôn ngữ riêng, hoặc phát ra những âm thanh vô nghĩa. Với những trẻ có khả năng nói, thì trẻ gặp rất nhiều khó khăn khi bắt đầu câu chuyện và duy trì việc đối thoại, ngôn ngữ giao tiếp nghèo nàn, có khi lặp lại hoàn toàn câu hỏi của người khác.

            - Rối loạn hành vi: các họat động lặp lại định hình những cử động thân thể (vỗ tay, cử động tay bất thường, lắc người, đi nhón gót, xoay vòng tròn, chạy vòng quanh một vật cố định…). Tập trung quá mức vào các bộ phận của đồ vật.

            Những hành vi tăng động, đập phá, cơn giận dữ, tăng động xen lẫn thụ động, hành vi tự huỷ hoại (đập đầu , cắn tay…), hành vi tấn cộng trẻ khác…

            Các rối loạn kèm theo rối loạn giấc ngủ, rối loạn ăn uống, rối loạn lo âu trầm cảm, rối loạn cảm nhận về các cơ quan giác quan.

2. Bảng tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ theo DSM-IV

A.Có tổng cộng ít nhất 6 trong các mục (1), (2) và (3) với ít nhất 2  trong (1) và nhất 1 mỗi mục (2) và (3)

(1)  Tật chứng giảm sút về chất trong tương tác xã hội, biểu hiện ít nhất là 2 trong các tiêu chuẩn sau:

a)Tật chứng rõ ràng khi sử dụng các đáp ứng không lời như là giao tiếp bằng mắt, biểu lộ nét mặt, tư thế, dáng điệu trong tương tác xã hội.

b)Không hình thành được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.

c)Thiếu sót trong việc tìm kiếm chia sẽ niềm vui, sự thích thú và thành tích với người khác (không biểu lộ, mang đến hoặc chỉ ra được cái mình quan tâm).

d)Không có đồng cảm về cảm xúc và xã hội.

(2)Tật chứng giảm sút về chất trong giao tiếp, biểu hiện ít nhất có 1 trong các tiêu chuẩn sau:

a)Chậm phát triển hoặc mất hoàn toàn ngôn ngữ nói.

b)Với những trẻ đã biết nói, có tật chứng rõ rệt về khả năng đối thoại với người khác

c)Ngôn ngữ định hình, lặp lại hoặc vô nghĩa.

d)Mất khả năng tham gia các trò chơi thân mật hoặc trò chơi bắt chước so với tuổi.

(3)  Hành vi định hình, giới hạn lặp lại; sự quan tâm và các hoạt động. Biểu hiện ít nhất có 1 trong các tiêu chuẩn sau:

a) Chỉ có 1 quan tâm thích thú nổi trội, xâm chiếm quá mức về cường độ và phạm vi có tính định hình.

b) Các hành vi, nghi thức không có chức năng gì được trẻ gắn bó một cách quá mức.

c) Các động tác định hình, lặp lại (vỗ tay, vẫy tay, vặn tay, hoặc động tác toàn than…)

d) Thường xuyên bị xâm chiếm bởi một số bộ phận của các vật.  

B. Bệnh phát trước 36 tháng tuổi

C. Loại trừ Hội chứng Rett và rối loạn tan rã ở trẻ em

3. Các cộng cụ tầm soát và chẩn đoán dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM-IV:

- Checklist for Autism in Toddlers (CHAT, CHAT-23, M-CHAT)

- Psychoeducational profile, third edition(PEP-3)

- Autism behavior checklist (ABC)

- Childhood autism rating scale (CARS)

- Gilliam autism rating scale (GARS)

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán dành cho nghiên cứu bệnh tự kỷ:

-          Autism diagnostic interview-revised: tổng hợp từ 2 tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV và ICD-10

-          Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) độ nhạy 90-97% và độ đặc hiệu 87-93%.

VI.  CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:

- Tâm thần phân liệt khởi phát ở trẻ em: hiếm gặp và chỉ phát bệnh sau 5 tuổi

- Chậm phát triển tâm thần có rối loạn hành vi: những trẻ này khác trẻ tự kỷ ở chỗ vẫn có giao tiếp và tương tác với các trẻ cùng độ tuổi phát triển.

- Mất ngôn ngữ mắc phải do động kinh: có những biểu hiện của bệnh lý động kinh và có biểu hiện sóng động kinh trên EEG.

- Điếc bẩm sinh.

VII.  ĐIỀU TRỊ:

Có rất nhiều phương pháp can thiệp được đưa ra nhằm giúp trẻ cải thiện các kỹ năng bị thiếu sót, hạn chế các rối loạn hành vi trong quá trình phát triển, để giúp trẻ phát triển và hòa nhập xã hội tốt hơn. Muốn trẻ được phát triển tốt, điều trước tiên là  phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và có những biện pháp can thiệp phù hợp. Các phương pháp can thiệp chính và có hiệu quả được ghi nhận hiện nay:

A. CAN THIỆP GIÁO DỤC: có rất nhiều các phương pháp giáo dục tác động đến trẻ tự kỷ, nhưng sau đây là những phương pháp giáo dục đã được chứng minh là có hiệu quả tác động tích cực đến trẻ tự kỷ:

-          Phân tích hành vi (ABA)

-          Trị liệu ngôn ngữ

-          Hướng dẫn các kỹ năng xã hội

-          Trị liệu hoà hợp giác quan

B.      DÙNG THUỐC

Các thuốc được chọn lựa cho các triệu chứng thường gặp ở trẻ tự kỷ: