Bé gái 14 tuổi NTH nhà ở Bạc Liêu, nhập viện Khoa Niệu bệnh viện Nhi đồng 2 với dị tật bẩm sinh vùng sinh dục, âm hộ. Ngay từ sau sinh người nhà đã phát hiện điều gì đó bất thường ở bộ phận sinh dục bé gái, tuy nhiên các nhân viên phòng sanh đã trấn an rằng đây chỉ là “cục thịt dư” vùng sinh dục.

Bé lớn lên với sự khác biệt này, tuy nhiên khối này ngày to dần và ngày càng giống bộ phận sinh dục ở bé trai. Tuy việc tiểu tiện bình thường nhưng người nhà đã quyết định thăm khám tại chuyên khoa Tiết niệu sinh dục Nhi tại Bệnh viện Nhi đồng 2.

Tại đây các bác sĩ đã phát hiện bé bị phì đại âm vật, không tăng sinh tuyến thượng thận. Kích thước âm vật to hơn gấp rất nhiều lần so với kích thước bình thường ở bé gái cùng độ tuổi, bộ phận sinh dục ngoài trông như của bé trai, kèm theo đó niệu đạo và âm đạo đổ ra cùng một lỗ, đấy là vào chung một kênh gọi là xoang niệu sinh dục. Bên cạnh đó qua siêu âm phát hiện bé có tử cung thiểu sản và các nang buồng trứng. Tuy vóc dáng bề ngoài cao to như các bạn cùng trang lứa 14 tuổi, tuy nhiên hiện tại bé vẫn chưa có chu kỳ  kinh nguyệt nào.

Hình ảnh tử cung thiểu sản và các nang buồng trứng

Qua khảo sát bộ nhiễm sắc thể giới tính thì bé có bộ nhiễm sắc thể 46 XX.

Bộ nhiễm sắc thể 46XX

Ngày 14/4/2021 bé gái được êkíp phẫu thuật TS BS Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc bệnh viện Nhi đồng 2 và ThS BS Phan Lê Minh Tiến tái tạo bộ phận sinh dục bao gồm làm nhỏ phần âm vật trả về hình thái bình thường, bên cạnh đó phải đảm bảo nguồn máu nuôi và đặc biệt nhất là bảo tồn bó thần kinh cảm giác. Để hoàn thiện, các bác sĩ mở rộng xoang niệu sinh dục giúp tách biệt ống niệu đạo và ống âm đạo, tái tạo lại các phần âm môi kèm theo. Cuộc mổ đòi hỏi sự tỉ mỉ, tinh tế để giúp hình thái trở về đúng với giới tính nữ nhất. Hiện tại sau phẫu thuật tình trạng bé phục hồi tốt, vết mổ khô sạch và trạng thái tâm lý bé rất tốt.

Hình ảnh phì đại âm vật

Âm vật có chiều dài khoảng 5cm

Bó mạch thần kinh được bảo tồn

Đoạn âm vật bị cắt bỏ

Âm vật sau khi được tái tạo

Phì đại âm vật ở trẻ em là dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài ở nữ, kích thước âm vật to và dài như dương vật ở những bé trai cùng lứa tuổi, thậm chí còn to hơn. Dị tật này thường gặp trong nữ lưỡng giới giả, có nghĩa là bộ nhiễm sắc thể là nữ 46 XX và có các cơ quan sinh dục nữ như âm đạo, tử cung, buồng trứng nhưng tuy nhiên cơ quan sinh dục ngoài lại giống bé trai như trường hợp trên.

Nguyên nhân của sự nam hóa ở đây là từ lúc bào thai bé đã chịu ảnh hưởng một lượng tiết tố nam quá lớn truyền từ mẹ qua hoặc do bé có tình trạng tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh nên tạo ra tình trạng này (hội chứng sinh dục-thượng thận). Trong những trường hợp phổ biến thì âm vật rất to, âm đạo và niệu đạo ở vị trí bình thường; những trường hợp nam hóa nặng thì âm đạo và niệu đạo đổ chung vào một ống gọi là xoang niệu dục.

Khi có chẩn đoán phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh thì phải được điều trị nội tiết tố ổn định trước và sau đó được phẫu thuật tái tạo lại bộ phận sinh dục ngoài. Mục đích phẫu thuật là làm nhỏ âm vật lại và tách âm đạo và niệu đạo ra làm hai đường riệng biệt, tạo hình lại môi bé âm hộ để đạt hình dáng bộ phận sinh dục nữ.

Có rất nhiều kỹ thuật mổ tại bệnh viện Nhi đồng 2, hiện tại nhóm phẫu thuật tạo hình sinh dục tại bệnh viện Nhi đồng 2 đang áp dụng kỹ thuật cắt đoạn âm vật, kỹ thuật này hiện nay cũng được áp dụng rộng rãi tại các trung tâm phẫu thuật nhi trên thế giới do đảm bảo được sự thẩm mỹ và bảo tồn được chức năng âm vật. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các bé gái hoàn toàn trở thành một bé gái đúng nghĩa, có bộ phận sinh dục nữ hình thái chức năng bình thường và hoàn toàn có thể lập gia đình, có con cái về sau. Nếu chẩn đoán trễ có thể dẫn đến các rối loạn chuyển hóa trầm trọng cũng như những phiền toái phức tạp về tâm lý, giới tính sau này, hơn một nữa số trường hợp bé gái bị phì đại âm vật điều trị tại bệnh viện Nhi đồng 2 bị nhầm lẫn giới tính là nam.

Mỗi năm tại bệnh viện Nhi đồng 2 tiếp nhận khoảng 6 trường hợp phì đại âm vật. Lứa tuổi phẫu thuật thường là 3 đến 5 tuổi trước khi bé đi học để tránh ảnh hưởng tâm lý cũng như việc thực thi phẫu thuật tương đối dễ dàng hơn so với phẫu thuật muộn.

Việc hiểu và tự chăm sóc bản thân cũng nên được lưu ý ở các bé gái, sự quan tâm của gia đình và nhất là của mẹ đối với các vấn đề liên quan đến tiết niệu sinh dục ở bé gái cũng góp phần nâng cao khả năng phát hiện sớm dị tật này.

Các tuyến phòng sanh ở cơ sở cũng cần cập nhật kiến thức về các dị tật sinh dục nữ để ngay khi các bé gái sinh ra có bất thường đều được phát hiện sớm và chuyển đến các trung tâm chuyên khoa. Bên cạnh đó các bé gái đến tuổi dậy thì vẫn chưa có kinh nguyệt cũng nên được thăm khám tại các bệnh viện để tầm soát tránh bỏ sót các dị tật.

TS.BS Phạm Ngọc Thạch - Phó Giám Đốc bệnh viện